长大可能会有地中海贫血,地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于不同基因的突变,导致珠蛋白肽链合成受阻,最终导致珠蛋白生成障碍的遗传性疾病。
一、症状:
地中海贫血通常在幼年时没有症状,但在成年后易出现疲乏、无力、头晕、心悸、气短等症状,主要是由于体内血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起。
二、治疗:
1、一般治疗:轻型地中海贫血患者通常无须治疗,日常注意休息和营养,避免感染和受伤;
2、药物治疗:重型患者可遵医嘱进行叶酸治疗,以预防因叶酸缺乏导致的溶血危象。此外还可进行补铁治疗,常用药物有硫酸亚铁、右旋糖酐铁等;
3、手术治疗:对于有重度脾功能亢进、脾脏肿大的患者,可进行脾切除手术;
4、造血干细胞移植:适用于重型或难治性地中海贫血患者,但由于手术风险高,需要一定的费用及恢复时间,患者可在医生指导下进行选择。
如有必要,建议家长及时带孩子就医进行遗传咨询,若有生育计划,则建议在孕前做好遗传咨询和产前诊断。若是家族中有地中海贫血患者,可在医生指导下选择是否进行预防性输血。另外还要注意避免接触电离辐射、化学药物等,避免增加溶血情况的发生风险。
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